RESUMO
Introducción. La citrulinemia es una afección autosómica recesiva, debida a una deficiencia de la argininsuccinato sintetasa (ASS); las formas neonatales son graves y se asocian a un alto índice de mortalidad. Caso clínico. Recién nacida que reingresa al tercer día de vida por episodios apneicos, que requirieron intubación y ventilación mecánica. Previamente, presentó rechazo de las tomas, mala succión, letargia e hipoactividad marcada. En las horas siguientes presentó grave deterioro neurológico, con convulsiones multifocales y coma; falleció a las 20 horas de su ingreso por un cuadro de hipertensión endocraneal. La evaluación metabólica confirmó una hiperamonemia muy significativa, con importante aumento de citrulina y glutamina, adsí como arginina en los límites bajos de la normalidad. Se trató con benzoato sódico y arginina, y se le realizó una exanguinotransfusión de doble volumen; no fue posible practicarle hemodiálisis. Los hallazgos de la autopsia confirmaron un edema cerebral masivo y cambios histológicos característicos en el hígado. La medida de la actividad enzimática en el tejido hepático reveló una deficiencia parcial, con una actividad residual del 25 por ciento de la media control. Conclusión. Se trata de una observación de citrulinemia neonatal de curso fulminante que consideramos de interés, con la finalidad de alertar al clínico sobre este tipo de patología, ya que el pronóstico se va a relacionar con el diagnóstico precoz, basado en la sospecha clínica y determinación del amonio en todo recién nacido con vómitos inexplicables, letargia u otros signos de encefalopatía (AU)
Introduction. Citrullinemia is an autosomal recessive disease, which is caused by a deficiency of the argininosuccinate synthetase. The neonatal forms are serious and many times are associated with a high level of mortality. Case report. A newborn that came in again on her third day of life due to a apneic episodes which required mechanical ventilation. Previously, she rejected feeding, had poor suction, lethargy and remarkable hypoactivity. During the following hours, she showed serious neurologycal deterioration with multifocal convulsions and coma, passing away 20 hours after admission due to endocraneal hypertension. The metabolic evaluation confirmed very significant hyperammonemia, with important increase of citrullin and glutamin, and arginine in the low limits of normality. She was treated with sodium benzoate and arginine and she also needed exanguinotransfusion. It was not possible to put her on hemodyalisis. The findings of the autopsy confirmed massive cerebral edema and characteristic hystological changes in the liver. The determination of the enzymatical activity in liver tissue showed a partial deficiency, with a residual activity of 25% of the average control. Conclusions. This is a case of fulminant neonatal citrullinemia that we considered of interest in order to draw the attention of the clinical on this type of diseases. The prognosis depends on early diagnosis, witch is based on clinical suspicion and analytical determination of ammonia in every newborn with unexplained vomiting, lethargy or other symptoms of encephalopathy (AU)
